07-11-2021  (281 lectures) Categoria: Articles

2Anèmia falciforme

Salta a la navegacióVés a la cerca

Yayotruco
Sicklecells.jpg
Glòbuls vermells en forma de falç o falç.
Especialitat hematologia
Sinònim
Anèmia de cèl·lules falciformes. Anèmia causada per cèl·lules falciformes.

Malaltia de l'hemoglobina SS (HB SS). Malaltia de les cèl·lules falciformes.
Wikipedia no es un consultorio médico Avís mèdic

An√®mia de c√®l¬∑lules falciformes,nota 1Tamb√© anomenada malaltia de¬†c√®l¬∑lules falciformes o an√®mia de¬†c√®l¬∑lules falciformes,√©s una alteraci√≥ de la sang que fa que¬†els gl√≤buls vermells es deformin fins que adquireixin l'aparen√ßa de¬†fal√ß (d'aqu√≠ el nom de "eritr√≤cits de c√®l¬∑lules¬†falciformes"o "c√®l¬∑lules falciformes"). Aquesta deformitat estructural dificulta la¬†circulaci√≥ sangu√≠nia i provoca obstruccions¬†vasculars, microinf√†cies en m√ļltiples √≤rgans i¬†ham√≤lisien el pacient.¬†√Čs una an√®mia cr√≤nica i severa que es¬†diagnostica estudiant¬†l'hemoglobina,la mol√®cula que porta oxigen a la sang.2‚Äč

La malaltia t√© el seu origen en la substituci√≥, com a resultat d'una¬†mutaci√≥ gen√®tica, d'un¬†amino√†cid polar¬†(√†cid glut√†mic)per un no polar¬†(valina)en la sisena posici√≥ de la cadena de¬†globina ő≤, un dels components de l'hemoglobina adulta (HbA1)3de tal manera que la uni√≥ a l'oxigen disminueix i l'atr√≤fia¬†eritr√≤cit.

√ćndex

Terminologia

En la literatura cient√≠fica aquesta alteraci√≥ es designa amb m√ļltiples noms, a m√©s dels esmentats: "malaltia de c√®l¬∑lules falciformes" o "hemoglobinopatia hom√≠op S"; altres noms, ja en des√ļs, s√≥n: "an√®mia d'hemoglobina S", "an√®mia d'Herrick", "an√®mia microrepanoc√≠tica", "malaltia de l'hemoglobina S" o "meniscocitosi". L'expressi√≥ "an√®mia de c√®l¬∑lules falciformes" √©s inexacta, ja que el que t√© forma de fal√ß s√≥n els eritr√≤cits, no l'an√®mia en si.2‚Äč4El terme¬†siclemia,h√≠brid inadequat format a partir de¬†l'an√®mia anglesa de c√®l¬∑lules falciformes, √©s incorrecte.

Fisiopatologia

A difer√®ncia dels gl√≤buls vermells normals, que solen ser biconcaven, en forma de donut, els gl√≤buls vermells falciformes tenen forma de mitja lluna o¬†tenen forma de fal√ß. Aquest canvi en la morfologia del gl√≤bul vermell es deu a una mutaci√≥ puntual substitutiva d'un residu d'√†cid glut√†mic per un residu val√≠ en la sisena posici√≥ de la cadena de globina ő≤, que forma part de la mol√®cula d'hemoglobina. La seva pres√®ncia determina alteracions en l'estructura de la c√®l¬∑lula. La¬†membrana plasm√†tica es torna r√≠gida i viscosa. La c√®l¬∑lula est√† deshidratada per la producci√≥¬†de potassi i¬†l'entrada de calci. Quan s'exposa a baixes pressions parcials d'oxigen, es formen fibres polim√®riques d'hemoglobina S; que produeix alteracions en la morfologia de l'eritr√≤cit, aix√≠ com una menor capacitat de transport d'oxigen.

Aquestes c√®l¬∑lules modificades tenen una deformabilitat menor, associades al seu torn amb una major expressi√≥ de mol√®cules d'adhesi√≥ a la superf√≠cie de la membrana plasm√†tica. Aquestes caracter√≠stiques provoquen l'obstrucci√≥ d'aquests eritr√≤cits en la microcirculaci√≥, donant lloc a una obstrucci√≥ del flux sanguini(isqu√®mia)amb la conseg√ľent disminuci√≥ del subministrament d'oxigen al teixit(hip√≤xia). Aquestes microt√®mies poden causar crisis doloroses, amb possibles lesions tissulars i l'alliberament de mediadors proinflamatoris i nociceptius.5‚Äč

Etiologia

Gen autosòmic recessiu. Mode d'herència entre dos portadors d'un gen autosòmic recessiu i monogènic.

L'anèmia de cèl·lules falciformes és una malaltia genètica autosòmica recessiva.6resultat de la substitució de la timina per adenina en el gen beta globina, situat al cromosoma 11,7que condueix a una mutació de l'àcid glutàmic per valina en la posició 6 de la cadena polipeptídica de la beta globina i a la producció d'una hemoglobina funcionalment defectuosa, l'hemoglobina S. L'àcid glutàmic té una càrrega negativa i la valina és hidròfob, per la qual cosa es formen contactes amb alanina, fenilalanina i leucina,la qual cosa promou polímers creuats que deformen el glòbul vermell.

La transformació de l'eritròcit es produeix quan no transporta oxigen, ja que amb l'oxihemoglobina la cèl·lula sanguínia té la forma biconcave clàssica.

Genètica

La transmissió gènica es deu a un gen d'herència autosòmica recessiva en el cromosoma 11; per tant, els individus homozigot recessius (SS) només produeixen beta globina amb valina. El nombre de cèl·lules falciformes arriba a tot el tracte venós i qualsevol soca podria conduir a la seva mort. Afecta 4 per cada 400 persones de la població afroamericana.

Els individus heterozigots (AS) produeixen la meitat de la globina beta amb àcid glutàmic i l'altra meitat amb valina, de manera que només una centèsima dels seus eritròcits són cèl·lules falciformes. Poden portar una vida bastant normal, encara que no és molt recomanable fer grans esforços. Pateixen una anèmia lleu de vegades fins i tot insignificant. Afecta el 8% de la població afroamericana.

Els estudis mostren que en àrees on la malària era o és un problema, els individus que hereten un sol al·lel d'hemoglobina S i, per tant, són portadors del tret de cèl·lules falciformes, tenen un avantatge en sobreviure sobre individus amb gens normals de globina. A mesura que les poblacions migraven d'un lloc a un altre, la transformació de la cèl·lula falciforme es va estendre a altres zones de la Mediterrània i d'allà a l'Orient Mitjà, i finalment a l'hemisferi occidental (degut, entre altres coses, al mercat d'esclaus negres).

Als Estats Units i altres pa√Įsos on la¬†mal√†ria no √©s un problema, el gen de l'hemoglobina de c√®l¬∑lules falciformes ja no √©s un avantatge per a la superviv√®ncia. En canvi, pot ser una amena√ßa greu per als fills del portador, ja que poden heretar dos gens anormals d'hemoglobina de c√®l¬∑lules falciformes i despr√©s desenvolupar¬†an√®mia de c√®l¬∑lules falciformes.

Tractament

Les opcions terapèutiques inclouen:

Penicil·lina

Els nens amb an√®mia de c√®l¬∑lules falciformes s√≥n m√©s susceptibles a infeccions per¬†bacteris com¬†Streptococcus pneumoniae (tamb√© conegut com a pneumococcus), que pot causar¬†meningitis, pneum√≤nia i¬†s√®psia. L'administraci√≥ oral de¬†la penicil¬∑lina V redueix considerablement el risc de malaltia.10S'ha de donar des del naixement fins als cinc anys o fins i tot prolongat al llarg de la vida si s'ha patit una infecci√≥ pneuumococ greu, una¬†esplenectomia,un¬†trasplantament de precursors hematopo√®tics o que t√©¬†asplenia funcional.11‚Äč12‚Äč

Trasplantament de progenitors hematopoètics

Un article publicat a la revista "Essence" al setembre de 2011 esmenta un tractament alternatiu per a pacients amb an√®mia de¬†c√®l¬∑lules falciformes basades en c√®l¬∑lules mare. √Čs el cas d'una fam√≠lia on un dels seus fills tenia aquesta condici√≥. Els professionals de la salut van optar pel trasplantament de c√®l¬∑lules mare del cord√≥ umbilical d'un germ√† que no era portador de la malaltia. Els metges van extreure c√®l¬∑lules mare del cord√≥ i el pacient va ser exposat a quimioter√†pia, per evitar la reproducci√≥ dels gl√≤buls vermells deformats. Despr√©s de tres mesos d'inserci√≥ intravenosa de les c√®l¬∑lules mare, el pacient va ser declarat sa.

El problema m√©s gran √©s el cost de mantenir aquestes c√®l¬∑lules mare per fer el trasplantament. Pel que fa a la taxa d'√®xit de l'operaci√≥, aquesta √©s propera al 90% per als nens i disminueix en funci√≥ de l'edat, fins al punt que per als adults no hi ha gaires possibilitats que l'operaci√≥ tingui √®xit.13‚Äč

Veure també

Notes

  1. ‚ÜĎ Del llat√≠¬†falx, falcis,"en forma de fal√ß" 1‚Äč

Referències

  1. ‚ÜĎ "C√®l¬∑lula falciforme". Diccionario de la la llengua espa√Īola.
  2. ‚ÜĎ Saltar a:a b Reial Acad√®mia Nacional de Medicina, ed. (2011).¬†Diccionari de termes m√®dics. Madrid: M√©dica Panamericana. p. 93.¬†ISBN 978-84-9835-183-5.
  3. ‚ÜĎ Devlin, Thomas M. (2004).¬†Bioqu√≠mica: Llibre de text amb aplicacions cl√≠niques(4a edici√≥). He tornat. pp. 112, 238.¬†ISBN 84-291-7208-4. Recuperat el 25 de setembre de 2012.
  4. ‚ÜĎ Navarro, Fernando A. (2017).¬†"Dictionary of Doubts and Difficulties in Translation from Medical English" (edici√≥ en l√≠nia). Cosnautes. Recuperat el 21 de gener de 2020. (subscripci√≥ necess√†ria).
  5. ‚ÜĎ Benz 2016,p. 636.
  6. ‚ÜĎ Patologia estructural i funcional de Robbins pag 142
  7. ‚ÜĎ Subunitat d'hemoglobina HBB beta, Homo sapiens. Base de dades de gens NCBI, ID de gens: 3043
  8. ‚ÜĎ "OXBRYTA- tauleta voxelotor, pel¬∑l√≠cula recoberta". Di√†riament.
  9. ‚ÜĎ "Injecci√≥ ADAKVEO- crizanlizumab". Di√†riament.
  10. ‚ÜĎ Gaston, Marilyn H.; Verter, Joel I.; Woods, Gerald; Pegelow, Charles; Kelleher, John; Presbury, Gerald; Zarkowsky, Harold; Vichinsky, Elliott; Iyer, Rathi; Lobel, Jeffrey S.; Diamant, Steven; Holbrook, C. Tate; Gill, Frances M.; Ritchey, Kim; Falletta, John M. (19 de juny de 1986).¬†"Profilaxi amb penicil¬∑lina oral en nens amb an√®mia de c√®l¬∑lules falciformes". New England Journal of Medicine 314(25): 1593-1599.¬†PMID 3086721. doi:10.1056/NEJM198606193142501. Recuperat l'11 de mar√ß de 2020.
  11. ‚ÜĎ SEHOP, 2019,p. 47.
  12. ‚ÜĎ Cober, diputat; Phelps, SJ (juliol 2010).¬†"Profilaxi de penicil¬∑lina en nens amb malaltia de c√®l¬∑lules falciformes". Revista de Farmacologia Pedi√†trica i Terap√®utica. JPPT: diari oficial de PPAG 15 (3): 152-9.¬†3018247 pmc. PMID22477807. Recuperat l'11 de mar√ß de 2020.
  13. Souter, E. (2011, setembre). La cura de les cèl·lules falciformes. Esence, 5, 210-212

Bibliografia

Enllaços externs

En anglès




versió per imprimir

Comentaris publicats

    Afegeix-hi un comentari:

    Nom a mostrar:
    E-mail:
    Genera una nova imatge
    Introdu√Įu el codi de seguretat
    Accepto les condicions d'ús següents:

    Per a participar en els comentaris l'usuari es compromet a complir i acceptar les següents normes bàsiques de conducta:

    • Respectar les opinions de la resta dels participants al fòrum, tot i no compartir-les necessàriament.
    • Abstenir-se d'insultar o utilitzar un llenguatge ofensiu, racista, violent o xenòfob, i no tenir cap conducta contrària a la legislació vigent i a l'ordre públic.
    • No enviar cap contingut amb copyright sense el permís del propietari. Si es considera oportú facilitar continguts d'internet amb copyright, cal escriure la URL completa perquè els altres usuaris puguin enllaçar-hi i descarregar-se els continguts des de la pàgina propietària.
    • Publicitat: No es permet enviar continguts promocionals i/o publicitaris.