Dispràxia verbal
Altres noms	Trastorn de la parla i del llenguatge amb dispràxia orofacial
La dispràxia verbal del desenvolupament, quan és causada per mutacions en FOXP2, s'hereta de manera autosòmica dominant.

La dispràxia verbal del desenvolupament (DVD), també coneguda com a apràxia infantil de la parla (CAS) i apràxia del desenvolupament de la parla (DAS),^[1] és una condició en què els nens tenen problemes per dir sons, síl·labes i paraules. Això no es deu a la debilitat muscular o la paràlisi. El cervell té problemes per planificar el moviment de les parts del cos (per exemple, llavis, mandíbula, llengua) necessàries per a la parla. El nen sap el que vol dir, però el seu cervell té dificultats per coordinar els moviments musculars necessaris per dir aquestes paraules. ^[2]

La causa exacta d'aquest trastorn sol ser desconeguda. ^[1] Moltes observacions suggereixen una causa genètica del DVD, ja que molts amb el trastorn tenen antecedents familiars de trastorns de la comunicació. ^[1][3][4][5] El gen FOXP2 ha estat implicat en molts estudis de la malaltia, i quan aquesta és la causa, la condició s'hereta de manera autosòmica dominant, però aproximadament el 75% d'aquests casos són de novo. ^[6]

No hi ha cura per al DVD, però amb una intervenció adequada i intensiva, les persones amb aquest trastorn motor de la parla poden millorar significativament. ^[7]

Presentació

"L'apràxia infantil de la parla (CAS) és un trastorn neurològic del so de la parla infantil (pediàtric) en què la precisió i la consistència dels moviments subjacents a la parla es veuen deteriorades en absència de dèficits neuromusculars (per exemple, reflexos anormals, to anormal). La CAS pot aparèixer com a conseqüència d'un deteriorament neurològic conegut, associat a trastorns neuroconductuals complexos d'origen conegut o desconegut, o com a trastorn sonor neurogènic idiopàtic de la parla. El deteriorament bàsic en la planificació i/o programació de paràmetres espaciotemporals de seqüències de moviment resulta en errors en la producció i prosòdia del so de la parla". Associació Americana de Parla-Llenguatge-Audició (ASHA) Comitè Ad Hoc sobre Apràxia de la parla en nens (2007)^[7]

Hi ha tres característiques significatives que diferencien el DVD/CAS d'altres trastorns del so de la parla infantil. Aquestes característiques són:

• "Errors inconsistents en consonants i vocals en produccions repetides de síl·labes i paraules
• Prolongació de les transicions coarticulatòries entre sons i síl·labes
• Prosòdia inadequada, especialment en la realització d'estrès lèxic o phrasal"^[7]

Tot i que el DVD/CAS és un trastorn del desenvolupament, no desapareixerà simplement quan els nens es facin grans. Els nens amb aquest trastorn no segueixen patrons típics d'adquisició del llenguatge i necessitaran tractament per poder progressar. ^[7]

Causes

El DVD/CAS és un trastorn motor, el que significa que el problema es troba al cervell i els seus senyals, i no a la boca. ^[8] En la majoria dels casos, es desconeix la causa. Les possibles causes inclouen síndromes i trastorns genètics. ^[8]

Investigacions recents s'han centrat en la importància del gen FOXP2^{[9][10][11][12][13]} tant en l'espècie com en el desenvolupament individual. ^[14] Es va trobar que la investigació sobre la família KE, on la meitat dels membres de la família extensa, al llarg de tres generacions, presentaven dispràxia verbal del desenvolupament heretable, tenien una còpia defectuosa del gen FOXP2. ^[4][15] i estudis posteriors suggereixen que el gen FOXP2, així com altres problemes genètics, podrien explicar DVD/CAS. ^[9][16] incloent la síndrome de microdeleció 16p11.2. ^[17][18]

Noves investigacions suggereixen un paper per al canal de sodi SCN3A en el desenvolupament de les àrees perisilèries, que mantenen circuits clau del llenguatge: Broca i Wernicke Area. ^[19] Els pacients amb mutacions en SCN3A tenien trastorns orals-motors de la parla. ^[19]

Les lesions congènites/prenatals, així com l'ictus, també poden ser causes de DVD/CAS. A més, el DVD/CAS es pot produir com a característica secundària a una varietat d'altres condicions. Aquests inclouen l'autisme,^[1] algunes formes d'epilèpsia,^[1] la síndrome X fràgil, la galactosèmia^[1][20] i les translocacions cromosòmiques^[14][21] que impliquen duplicacions o delecions. ^[16][22]

Diagnòstic

La dispràxia verbal del desenvolupament pot ser diagnosticada per un patòleg del llenguatge de la parla (SLP) mitjançant exàmens específics que mesuren els mecanismes orals de la parla. L'examen de mecanismes orals implica tasques com ara purgar els llavis, bufar, llepar-se els llavis, elevar la llengua i també implica un examen de la boca. Un examen complet també implica l'observació del pacient menjant i parlant. Proves com la prova de Kaufman Speech Praxis,^[23] un examen més formal, també s'utilitzen en el diagnòstic. ^[23] Un diagnòstic diferencial de DVD/CAS sovint no és possible per a nens menors de dos anys. Fins i tot quan els nens tenen entre 2 i 3 anys, no sempre es pot produir un diagnòstic clar, ja que a aquesta edat, és possible que encara no puguin centrar-se o cooperar amb les proves diagnòstiques. ^[24]

Gestió

No hi ha cura per al DVD/CAS, però amb una intervenció adequada i intensiva, les persones amb el trastorn poden millorar significativament. ^[7]

Dvd / CAS requereix diverses formes de teràpia que varien segons les necessitats individuals del pacient. Normalment, el tractament implica una teràpia individualitzada amb un patòleg del llenguatge de la parla (SLP) . ^[8] En nens amb DVD/CAS, la consistència és un element clau en el tractament. La coherència en la forma de comunicació, així com el desenvolupament i l'ús de la comunicació oral són extremadament importants per ajudar al procés d'aprenentatge de la parla d'un nen. ^{[cal citació]}

Molts enfocaments de teràpia no estan recolzats per proves exhaustives; no obstant això, els aspectes del tractament que sí que semblen consensuar-se són els següents:

• El tractament ha de ser intens i molt individualitzat, amb unes 3-5 sessions de teràpia cada setmana
• Un màxim de 30 minuts per sessió és el millor per a nens petits
• Els principis de la teoria de l'aprenentatge motor i la pràctica intensa de la parla-motriu semblen ser els més efectius
• La teràpia motriu oral no parlada no és necessària ni suficient
• Un enfocament multisensorial de la teràpia pot ser beneficiós:^[25] l'ús de llenguatge de signes, imatges, senyals tàctils, indicacions visuals i comunicació augmentativa i alternativa (AAC) pot ser útil. ^[7]

Tot i que aquests aspectes del tractament estan recolzats per molta documentació clínica, no tenen evidència d'estudis sistemàtics d'investigació. A la declaració de posició d'ASHA sobre DVD/CAS,^[7] ASHA afirma que hi ha una necessitat crítica d'investigació col·laborativa, interdisciplinària i programàtica sobre els substrats neuronals, els correlats conductuals i les opcions de tractament per a DVD/CAS.

Estimulació integral

Una tècnica que s'utilitza amb freqüència per tractar dvd/CAS és l'estimulació integral. L'estimulació integral es basa en l'aprenentatge cognitiu motor, centrant-se en la planificació cognitiva motora necessària per a la complexa tasca motora de la parla. Sovint es coneix com l'enfocament "mira'm, escolta, fes com ho faig" i es basa en una jerarquia de diversos passos d'estratègies de tractament. Aquesta jerarquia d'estratègies permet al metge alterar el tractament en funció de les necessitats del nen. Utilitza diverses modalitats de presentació, posant l'accent en els modes auditius i visuals. Els experts suggereixen que una àmplia pràctica i experiència amb el nou material és clau, per la qual cosa s'haurien d'eludir centenars d'estímuls diana en una sola sessió. A més, el tractament distribuït (més curt, però més freqüent) i aleatori, que barreja pronunciaments objectiu i no objectiu, produeix un major aprenentatge global. ^{[cal citació]}

Els sis passos de la jerarquia sobre la qual s'organitza lliurement la teràpia integral d'estimulació per a nens són:

• "El nen mira i escolta i alhora produeix l'estímul amb el metge.
• El metge modela, llavors el nen repeteix l'estímul mentre el metge simultàniament el boca.
• El clínic modela i proporciona indicacions i el nen repeteix.
• Els models clínics i el nen repeteixen sense indicacions proporcionades.
• El metge provoca l'estímul sense modelar, com ara fent una pregunta, amb el nen responent espontàniament.
• El nen produeix estímuls en situacions menys dirigides amb ànim clínic, com en jocs de rol o jocs".

Enfocament fonològic integrat

Una altra estratègia de tractament que s'ha demostrat que té efectes positius és un enfocament fonològic integrat. Aquest enfocament "incorpora la pràctica de producció de la parla dirigida a les activitats de consciència fonològica i utilitza lletres i senyals fonològiques per impulsar la producció de la parla". ^[26] McNeill, Gillon i Dodd van estudiar 12 nens d'entre 4 i 7 anys amb DVD/CAS que van ser tractats amb aquest enfocament dues vegades a la setmana durant dos blocs de temps de sis setmanes (separats per un bloc de retirada de sis setmanes). Van trobar efectes positius per a la majoria dels nens en les àrees de producció de la parla, consciència fonològica, descodificació de paraules, coneixement de lletres i ortografia. Aquests resultats mostren que és clínicament productiu orientar la producció de la parla, la consciència fonològica, el coneixement de les lletres, l'ortografia i la lectura alhora. Això és particularment important, ja que els nens amb DVD/CAS sovint tenen problemes continus amb la lectura i l'ortografia, fins i tot si la seva producció de parla millora. ^[26]

Vegeu també

• Apràxia
• Apràxia de la parla
• Trastorn de coordinació del desenvolupament
• Disàrtria
• FOXP2 i l'evolució humana
• Família KE
• Origen del discurs
• Deteriorament de la parla i del llenguatge

Referències

Enllaços externs