07-11-2021  (232 lectures) Categoria: Articles

Gen dominant vs. recessiu

Her猫ncia autos貌mica dominant i autos貌mica recessiva, els dos patrons聽d'her猫ncia mendeliana m茅s comuns. Un聽autosoma 茅s qualsevol cromosoma que no sigui un聽cromosoma sexual.

En gen猫tica, la聽domin脿ncia 茅s el fenomen d'una variant(al路lel)d'un聽gen en un聽cromosoma emmascaranto anul路lant l'efecte d'una variant diferent del mateix gen en聽l'altra c貌pia del cromosoma. [1][2]La primera variant s'anomena聽dominant i la segona聽recessiva. Aquest estat de tenir聽dues variants diferents del mateix gen en cada cromosoma 茅s originalment causat per una聽mutaci贸 en un dels gens, ja sigui nou(de novo)o聽heretat. Els termes聽autos貌mic dominant o聽autos貌mic recessiu s'utilitzen per descriure variants gen猫tiques en cromosomes no sexuals(autosomes)i els seus trets associats, mentre que els聽dels cromosomes sexuals (al路loomes) s'anomenen聽dominants vinculats a X,recessius o聽Y-vinculats a cromosomes Y; aquests tenen un patr贸 d'her猫ncia i presentaci贸 que dep猫n del sexe tant del pare com del nen聽(vegeu Vinculaci贸 sexual). At猫s que nom茅s hi ha una c貌pia del聽cromosoma Y,els trets enlla莽ats amb Y no poden ser dominants ni recessius. A m茅s, hi ha altres formes de domin脿ncia com la聽domin脿ncia incompleta,en la qual una variant gen猫tica t茅 un efecte parcial en comparaci贸 amb quan est脿 present en ambd贸s cromosomes, i聽la co-domin脿ncia,en la qual diferents variants en cada cromosoma mostren els seus trets associats.

La domin脿ncia no 茅s inherent a un al路lel o als seus trets(fenotip). 脡s un efecte estrictament relatiu entre dos al路lels d'un gen donat de qualsevol funci贸; Un al路lel pot ser dominant sobre un segon al路lel del mateix gen, recessiu a un tercer i聽co-dominant amb un quart. A m茅s, un al路lel pot ser dominant per un tret, per貌 no per a uns altres.

La domin脿ncia 茅s un concepte clau en聽l'her猫ncia mendeliana i聽la gen猫tica cl脿ssica. Les lletres i聽els quadrats de Punnett s'utilitzen per demostrar els principis de domini en l'ensenyament, i l'煤s de lletres maj煤scules per a al路lels dominants i lletres min煤scules per a al路lels recessius 茅s una convenci贸 脿mpliament seguida. Un exemple cl脿ssic de domini 茅s l'her猫ncia de la forma de聽llavor en聽p猫sols. Els p猫sols poden ser rodons, associats amb al路lel聽R,o arrugades, associats amb al路lel聽r. En aquest cas, tres combinacions d'al路lels (genotips) s贸n possibles:聽RR, Rr,i聽rr. Els individus聽RR (homoz铆got)tenen p猫sols rodons, i els individus聽rr (homoz铆gots) tenen p猫sols arrugats. En els individus聽Rr (heterozigots),l'al路lel聽R emmascara la pres猫ncia de l'al路lel聽r, de manera que aquests individus tamb茅 tenen p猫sols rodons. Per tant, l'al路lel聽R 茅s dominant sobre al路lel聽r,i al路lel聽r 茅s recessiu a l'al路lel聽R.

La domin脿ncia difereix de聽l'epistasis,el fenomen d'un al路lel d'un gen que emmascara l'efecte dels al路lels d'un gen聽diferent. [3]

Contingut

Fons

Her猫ncia de naning en blat de moro. Demostrant les altures de les plantes a partir de les dues variacions progenitores i el seu h铆brid heterozigot F1 (centre)

El concepte de dominaci贸 va ser introdu茂t per聽Gregor Johann Mendel. Encara que Mendel, "El pare de la gen猫tica", va utilitzar per primera vegada el terme en la d猫cada de 1860, no va ser 脿mpliament conegut fins a principis del segle XX. Mendel va observar que, per a una varietat de trets de p猫sols de jard铆 que tenen a veure amb l'aparici贸 de llavors, beines de llavors i plantes, hi havia dos fenotips discrets, com ara llavors rodones versus arrugues, llavors grogues versus verdes, flors vermelles versus blanques o plantes altes versus curtes. Quan es crien per separat, les plantes sempre produ茂en els mateixos fenotips, generaci贸 rere generaci贸. No obstant aix貌, quan es van creuar l铆nies amb diferents fenotips (entre si), un i nom茅s un dels fenotips parentals apareixia en la descend猫ncia (verd, o rod贸, o vermell, o alt). No obstant aix貌, quan aquestes plantes聽h铆brides es van creuar, les plantes de descend猫ncia van mostrar els dos fenotips originals, en una proporci贸 caracter铆stica de 3:1, sent el fenotip m茅s com煤 el de les plantes h铆brides parentals. Mendel va raonar que cada progenitor de la primera creu era un homozigot per a diferents al路lels (un progenitor AA i l'altre progenitor aa), que cadascun aportava un al路lel a la descend猫ncia, amb el resultat que tots aquests h铆brids eren heterozigots (Aa), i que un dels dos al路lels de la creu h铆brida dominava l'expressi贸 de l'altre: Una m脿scara a. L'encreuament final entre dos heterozigots (Aa X Aa) produiria AA, Aa i aa offspring en una proporci贸 de genotip 1:2:1 amb les dues primeres classes que mostraven el fenotip (A), i l'煤ltima mostrant el fenotip (a), produint aix铆 la relaci贸 fenotip 3:1.

Mendel no va utilitzar els termes gen, al路lel, fenotip, genotip, homozigot i heterozigot, tots els quals van ser introdu茂ts m茅s tard. Va introduir la notaci贸 de maj煤scules i min煤scules per a al路lels dominants i recessius, respectivament, encara en 煤s avui en dia.

El 1928, el genetista brit脿nic聽Ronald Fisher va proposar que la domin脿ncia actuava basant-se en la selecci贸 natural a trav茅s de la contribuci贸 de聽gens modificadors. El 1929, el genetista nord-americ脿聽Sewall Wright va respondre afirmant que la domin脿ncia 茅s simplement una conseq眉猫ncia fisiol貌gica de les rutes metab貌liques i la necessitat relativa del gen implicat. L'explicaci贸 de Wright es va convertir en un fet establert en la gen猫tica, i el debat es va acabar en gran mesura. No obstant aix貌, alguns trets poden tenir la seva dominaci贸 influenciada per mecanismes evolutius.聽[4][5][6]

Cromosomes, gens i al路lels

La majoria dels animals i algunes plantes tenen聽cromosomesaparellats, i es descriuen com diploides. Tenen dues versions de cada cromosoma, una aportada per l'貌vul de la mare, i l'altra per聽l'espermadel pare, conegut com聽a g脿metes,descrit com a haploide, i creat a trav茅s de聽la meiosi. Aquests g脿metes es fusionen durant la聽fecundaci贸 durant la聽reproducci贸 sexual,en un nou聽zigotd'una sola c猫l路lula, que es divideix diverses vegades, donant lloc a un nou organisme amb el mateix nombre de parells de cromosomes en cada c猫l路lula (no g脿meta) que els seus pares.

Cada cromosoma d'un parell coincident (hom貌leg) 茅s estructuralment similar a l'altre, i t茅 una聽seq眉猫ncia d'ADN molt similar(loci,locus singular). L'ADN de cada cromosoma funciona com una s猫rie de聽gens discrets que influeixen en diversos trets. Per tant, cada gen tamb茅 t茅 un homologuant corresponent, que pot existir en diferents versions聽anomenades al路lels. Els al路lels en el mateix locus dels dos cromosomes hom貌legs poden ser id猫ntics o diferents.

El tipus de聽sang d'un 茅sser hum脿 est脿 determinat per un gen que crea un tipus de sang聽A, B, AB o O i es troba en el bra莽 llarg del cromosoma nou. Hi ha tres al路lels diferents que podrien estar presents en aquest lloc, per貌 nom茅s dos poden estar presents en qualsevol individu, un heretat de la seva mare i un del seu pare.聽[7]

Si dos al路lels d'un gen donat s贸n id猫ntics, l'organisme s'anomena homozigot i es diu que 茅s homozigot respecte a aquest gen; Si en canvi els dos al路lels s贸n diferents, l'organisme 茅s heterozigot i 茅s heterozigot. La composici贸 gen猫tica d'un organisme, ja sigui en un sol locus o sobre tots els seus gens col路lectivament, s'anomena聽genotip. El genotip d'un organisme, directament i indirectament, afecta els seus trets moleculars, f铆sics i altres, que individualment o col路lectivament s'anomenen聽fenotips. En el gen heterozigot loci, els dos al路lels interactuen per produir el fenotip.聽[cal citaci贸]

Dominaci贸

Domini complet

En la domin脿ncia completa, l'efecte d'un al路lel en un genotip heterozigot emmascara completament l'efecte de l'altre. Es diu que l'al路lel que emmascara l'altre 茅s聽dominant per al segon, i l'al路lel que est脿 emmascarat es diu que 茅s聽recessiu al primer.聽[8] La domin脿ncia completa, per tant, significa que el fenotip de l'heterozigot 茅s indistingible del de l'homozigot dominant.

Un exemple cl脿ssic de domini 茅s l'her猫ncia de la forma de llavor (forma de p猫sol) en p猫sols. Els p猫sols poden ser rodons (associats amb al路lel聽R)o arrugades (associades amb al路lel聽r). En aquest cas, tres combinacions d'al路lels(genotips)s贸n possibles:聽RR i聽rr s贸n homozig貌tics i聽Rr 茅s heterozigot. Els individus聽de RR tenen p猫sols rodons i els individus聽rr tenen p猫sols arrugades. En els individus聽Rr l'al路lel聽R emmascara la pres猫ncia de l'al路lel聽r, de manera que aquests individus tamb茅 tenen p猫sols rodons. Per tant, l'al路lel聽R 茅s completament dominant a l'al路lel聽r,i al路lel聽r 茅s recessiu a l'al路lel聽R.

Domin脿ncia incompleta

Aquest聽quadrat de Punnett il路lustra el domini incomplet. En aquest exemple, el tret p猫tal vermell associat amb les recombinacions聽al路lelS R amb el tret p猫tal blanc de l'al路lel r. La planta expressa incompletament el tret dominant (R) fent que les plantes amb el genotip de Rr expressin flors amb menys pigment vermell que resulta en flors rosades. Els colors no es barregen entre si, el tret dominant s'expressa amb menys for莽a.

La domin脿ncia incompleta (tamb茅 anomenada聽domin脿ncia parcial, semi-domin脿ncia o聽her猫ncia interm猫dia)es produeix quan el fenotip del genotip heterozigot 茅s diferent i sovint intermedi (resulta de la barreja de caracter铆stiques en estat heterozigot) als fenotips dels genotips homozig貌tics. Per exemple, el color de la flor聽snapdragon 茅s homozgot per al vermell o el blanc. Quan la flor homoz铆go vermella s'aparella amb la flor homoz铆gos blanca, el resultat produeix una flor de snapdragon rosa. L'snapdragon rosa 茅s el resultat d'un domini incomplet. Un tipus similar de domin脿ncia incompleta es troba en la planta de les聽quatre, on es produeix color rosa quan es creuen els pares veritables de les flors blanques i vermelles. En聽gen猫tica quantitativa,on els fenotips es mesuren i tracten num猫ricament, si el fenotip d'un heterozigot 茅s exactament entre (num猫ricament) el dels dos homozigots, es diu que el fenotip no presenta聽cap domin脿ncia, 茅s a dir, la domin脿ncia nom茅s existeix quan la mesura del fenotip de l'heterozigot est脿 m茅s a prop d'un homozigot que de l'altre.

Quan les plantes de la generaci贸 F1 s'auto-pol路linitzen, la proporci贸 fenot铆pica i genot铆pica de la generaci贸 F2 ser脿 1:2:1 (vermell: rosa:blanc).聽[9]

Vegeu聽hip貌tesi de domin脿ncia parcial.

Co-domin脿ncia

Co-domini en un cultivar聽de camellia
Els grups sanguinis A i B en humans mostren co-domin脿ncia, per貌 el tipus O 茅s recessiu a A i B.
Aquesta pla莽a de Punnett mostra la co-dominaci贸. En aquest exemple, un toro blanc (WW) s'aparella amb una vaca vermella (RR), i els seus descendents exhibeixen co-dominaci贸 expressant tant els cabells blancs com els vermells.

La co-domin脿ncia es produeix quan les contribucions d'ambd贸s al路lels s贸n visibles en el fenotip.

Per exemple, en el聽sistema de grups sanguinis ABO,les modificacions qu铆miques a una聽glicoprote茂na (antigen H) a les superf铆cies de les c猫l路lules sangu铆nies estan controlades per tres al路lels, dos dels quals s贸n co-dominants entre si(IA, IB)i dominants sobre la聽i recessiva al聽locus ABO. Els al路lels聽IA i聽IB produeixen diferents modificacions. L'enzim codificat per聽IA afegeix una N-acetilgalactosamina a un antigen H lligat a la membrana. L'enzim聽IB afegeix una galactosa.聽L'i al路lel no produeix cap modificaci贸. Aix铆, els al路lels聽IA i聽IB s贸n cada un dominant a聽i (IAIA i聽I individus tots dos tenen sang de tipus A, i els individus聽IBIB i聽IB tots dos tenen sang de tipus B), per貌 els individus聽IAIB tenen ambdues modificacions en els seus gl貌buls sanguinis i per tant tenen sang de tipus AB, Aix铆 que es diu que els al路lels聽IA i聽IB s贸n co-dominants.

Un altre exemple es d贸na en el locus per al component聽beta-globina de l'hemoglobina, on els tres fenotips moleculars de聽HbA/HbA, HbA/HbS,i聽HbS/HbS s贸n tots distingibles per聽l'electroforesi de prote茂nes. (La condici贸 m猫dica produ茂da pel genotip heterozigot s'anomena聽tret de c猫l路lules falciformes i 茅s una condici贸 m茅s lleu distingible de l'an猫mia聽falciforme,de manera que els al路lels mostren聽una domin脿ncia incompleta respecte a l'an猫mia. Per a la majoria dels loci g猫nics a nivell molecular, ambd贸s al路lels s'expressen de manera co-dominant, perqu猫 ambd贸s es聽transcriuen a聽l'ARN.

La co-domin脿ncia, on els productes al路l猫l路lics coexisteixen en el fenotip, 茅s diferent de la domin脿ncia incompleta, on la interacci贸 quantitativa dels productes al路lels produeix un fenotip intermedi. Per exemple, en la co-domin脿ncia, una flor homoz铆goa vermella i una flor homoz铆gos blanca produiran descend猫ncia que t茅 taques vermelles i blanques. Quan les plantes de la generaci贸 F1 s'auto-pol路linitzen, la proporci贸 fenot铆pica i genot铆pica de la generaci贸 F2 ser脿 1:2:1 (vermell: tacat:blanc). Aquestes proporcions s贸n les mateixes que les de la domin脿ncia incompleta. Una vegada m茅s, aquesta terminologia cl脿ssica 茅s inadequada- en realitat aquests casos no s'ha de dir que exhibeixin domin脿ncia en absolut.

Abordar les idees err貌nies comunes

Tot i que sovint 茅s convenient parlar d'un聽al路lel recessiu o d'un聽tret dominant,la domin脿ncia no 茅s inherent ni a un al路lel ni al seu fenotip. La domin脿ncia 茅s una relaci贸 entre dos al路lels d'un gen i els seus fenotips associats. Un al路lel "dominant" 茅s dominant a un al路lel particular del mateix gen que es pot deduir del context, per貌 pot ser recessiu a un tercer al路lel, i codominant a un quart. De la mateixa manera, un tret "recessiu" 茅s un tret associat amb un al路lel recessiu particular impl铆cit pel context, per貌 aquest mateix tret pot oc贸rrer en un context diferent on es deu a algun altre gen i un al路lel dominant.

La domin脿ncia no est脿 relacionada amb la naturalesa del fenotip en si, 茅s a dir, si es considera "normal" o "anormal", "est脿ndard" o "no est脿ndard", "saludable" o "malalt", "m茅s fort" o "m茅s feble", o m茅s o menys extrem. Un al路lel dominant o recessiu pot explicar qualsevol d'aquests tipus de trets.

La domin脿ncia no determina si un al路lel 茅s perjudicial, neutre o avantatj贸s. No obstant aix貌, la聽selecci贸 ha d'operar sobre gens indirectament a trav茅s de fenotips, i la domin脿ncia afecta l'exposici贸 d'al路lels en fenotips, i per tant la taxa de canvi en les freq眉猫ncies d'al路lels sota selecci贸. Els al路lels recessius nocius poden persistir en una poblaci贸 a baixes freq眉猫ncies, amb la majoria de c貌pies transportades en heterozigots, sense cap cost per a aquests individus. Aquests recessius rars s贸n la base de molts聽trastorns gen猫ticshereditaris.

La dominaci贸 tamb茅 no t茅 res a veure amb la distribuci贸 dels al路lels en la poblaci贸. Tant els al路lels dominants com els recessius poden ser extremadament comuns o extremadament rars.

Nomenclatura

En gen猫tica, els s铆mbols van comen莽ar com a marcadors de posici贸 algebraics. Quan un al路lel 茅s dominant a un altre, la convenci贸 m茅s antiga 茅s simbolitzar l'al路lel dominant amb una lletra maj煤scula. A l'al路lel recessiu se li assigna la mateixa lletra en min煤scules. En l'exemple del p猫sol, una vegada que es coneix la relaci贸 de dominaci贸 entre els dos al路lels, 茅s possible designar l'al路lel dominant que produeix una forma rodona per un s铆mbol de lletra maj煤scula聽R,i l'al路lel recessiu que produeix una forma arrugada per un s铆mbol min煤scul聽r. Els genotips homozigots dominants, heterozigots i homozig貌tics recessius s'escriuen聽RR, Rri聽rr,respectivament. Tamb茅 seria possible designar els dos al路lels com聽w i聽w,i els tres genotips聽WW, Ww,i聽ww,els dos primers dels quals produ茂en p猫sols rodons i el tercer p猫sols arrugats. L'elecci贸 de"R"o"W"com a s铆mbol per a l'al路lel dominant no prejutgi si l'al路lel que causa el fenotip "rod贸" o "arrugat" quan l'homozigot 茅s el dominant.

Un gen pot tenir diversos al路lels. Cada al路lel est脿 simbolitzat pel s铆mbol del locus seguit d'un super铆ndex 煤nic. En moltes esp猫cies, l'al路lel m茅s com煤 en la poblaci贸 salvatge es designa com a al路lel de tipus salvatge. Es simbolitza amb un car脿cter + com a super铆ndex. Altres al路lels s贸n dominants o recessius a l'al路lel de tipus salvatge. Per als al路lels recessius, el s铆mbol del locus es troba en lletres min煤scules. Per als al路lels amb qualsevol grau de domin脿ncia a l'al路lel de tipus salvatge, la primera lletra del s铆mbol del locus 茅s en maj煤scules. Per exemple, aqu铆 hi ha alguns dels al路lels en聽un lloc del ratol铆 de laboratori,聽Mus musculus:聽Ay, groc dominant;聽a+, tipus salvatge; i聽unbt,negre i bronzejat. L'al路lel聽abt 茅s recessiu a l'al路lel de tipus salvatge, i l'al路lel聽Ay 茅s codominant a l'al路lel de tipus salvatge.聽L'al路lel Ay tamb茅 茅s codominant a l'al路lel聽abt, per貌 mostrant que la relaci贸 est脿 m茅s enll脿 dels l铆mits de les regles per a la nomenclatura gen猫tica del ratol铆.

Les regles de nomenclatura gen猫tica han evolucionat a mesura que la gen猫tica s'ha tornat m茅s complexa. Els comit猫s han estandarditzat les regles per a algunes esp猫cies, per貌 no per a totes. Les regles d'una esp猫cie poden diferir una mica de les regles d'una esp猫cie diferent.聽[10][11]

Relaci贸 amb altres conceptes gen猫tics

Diversos al路lels

Encara que qualsevol individu d'un organisme diploide t茅 com a m脿xim dos al路lels diferents en qualsevol locus (llevat聽d'aneuplo茂deus),la majoria dels gens existeixen en un gran nombre de versions al路l猫liques en el conjunt de la poblaci贸. Si els al路lels tenen efectes diferents sobre el fenotip, de vegades les seves relacions de domin脿ncia es poden descriure com una s猫rie.

Per exemple, el color de la capa en els gats dom猫stics es veu afectat per una s猫rie d'al路lels del gen聽TYR (que codifica l'enzim聽tirosinasa). Els al路lels聽C, cb, cs,i聽ca (a tot color,聽birm脿, siam猫si聽alb铆,respectivament) produeixen diferents nivells de pigment i, per tant, diferents nivells de diluci贸 de color. L'al路lel聽C (color complet) 茅s completament dominant en els tres 煤ltims i el聽ca al路lel (alb铆) 茅s completament recessiu als tres primers.聽[12][13][14]

Domini autos貌mic聽versus sexual

En els humans i altres聽esp猫cies de mam铆fers, el聽sexe est脿 determinat per dos cromosomes sexuals anomenats聽cromosoma X i聽cromosoma Y. Les femelles humanes s贸n t铆picament聽XX; Els mascles s贸n t铆picament聽XY. Els parells restants de cromosomes es troben en ambd贸s sexes i s'anomenen聽autosomes; Els trets gen猫tics a causa dels loci en aquests cromosomes es descriuen com autos貌mics, i poden ser dominants o recessius. Els trets gen猫tics dels cromosomes聽X i聽Y s'anomenen lligats al sexe, perqu猫 estan vinculats a cromosomes sexuals, no perqu猫 siguin caracter铆stics d'un sexe o d'un altre. A la pr脿ctica, el terme gaireb茅 sempre es refereix a trets lligats a聽Xi molts d'aquests trets (com la defici猫ncia de visi贸 de color vermell-verd) no es veuen afectats pel sexe. Les femelles tenen dues c貌pies de cada locus g猫nic que es troba en el cromosoma X, igual que per als autosomes, i s'apliquen les mateixes relacions de domin脿ncia. Els mascles, per貌, nom茅s tenen una c貌pia de cada locus del gen del cromosoma X, i es descriuen com聽hemizigos per a aquests gens. El cromosoma Y 茅s molt m茅s petit que el聽X,i cont茅 un conjunt molt m茅s petit de gens, inclosos, per貌 no limitats a, aquells que influeixen en la "masculinitat", com el聽gen SRY per al factor determinant de聽testis. Les regles de domin脿ncia dels loci g猫nics lligats al sexe estan determinades pel seu comportament en la femella: com que el mascle nom茅s t茅 un al路lel (excepte en el cas de certs tipus聽d'aneuplo茂diacromos貌mica del cromosoma Y), aquest al路lel sempre s'expressa independentment de si 茅s dominant o recessiu. Els ocells tenen cromosomes sexuals oposats: els ocells mascles tenen cromosomes ZW i aus femelles. No obstant aix貌, l'her猫ncia de trets recorda el sistema XY d'una altra manera; Els pinsans zebra mascles poden portar un gen de coloraci贸 blanca en el seu dos cromosomes Z, per貌 les femelles desenvolupen coloraci贸 blanca sempre. Les llagostes tenen sistema XO. Les femelles tenen XX, per貌 els mascles nom茅s X. No hi ha cromosoma Y en absolut.

Epistasis

L'epistasis 茅s聽 una interacci贸 entre al路lels en dos loci g猫nics聽diferents que afecten un sol tret, que de vegades pot semblar una interacci贸 de domin脿ncia entre dos al路lels聽diferents en el聽mateix locus. L'epistasis modifica la relaci贸 caracter铆stica聽9:3:3:1 esperada per a dos gens no epistes. Per a dos loci, es reconeixen 14 classes d'interaccions epistes. Com a exemple聽d'epistasis recessiva,un locus g猫nic pot determinar si un pigment floral 茅s groc(AA o聽Aa)o verd(aa),mentre que un altre locus determina si el pigment es produeix(BB o聽Bb)o no(bb). En una planta聽de bb, les flors seran blanques, independentment del genotip de l'altre locus com聽AA, Aa,o聽aa. La combinaci贸聽de bb no 茅s dominant per a l'al路lel聽A: m茅s aviat, el gen聽B mostra聽epistasis recessiva al gen聽A, perqu猫 el locus聽B quan homozigot per a l'al路lel聽recessiu (bb)suprimeix l'expressi贸 fenot铆pica del locus聽A. En un encreuament entre dues plantes聽AaBb, aix貌 produeix una relaci贸 caracter铆stica聽de 9:3:4, en aquest cas de groc: verd : flors blanques.

En聽l'epistasis dominant,un locus g猫nic pot determinar el pigment groc o verd com en l'exemple anterior:聽AA i聽Aa s贸n grocs, i聽aa s贸n verds. Un segon locus determina si es produeix un precursor de pigment(dd)o no(DD o聽Dd). Aqu铆, en una planta聽de DD o聽Dd, les flors seran incolores independentment del genotip del locus聽A, a causa de l'efecte epistatic de l'al路lel聽D dominant. Aix铆, en un encreuament entre dues plantes聽AaDd, 3/4 de les plantes seran incolores, i els fenotips groc i verd s'expressen nom茅s en plantes聽dd. Aix貌 produeix una caracter铆stica proporci贸聽12:3:1 de plantes blanques: grogues: verdes.

L'epistasi suplement脿ria es produeix quan dos loci afecten el mateix fenotip. Per exemple, si el color del pigment 茅s produ茂t per聽CC o聽Cc per貌 no聽cc,i per聽DD o聽Dd per貌 no聽per dd,llavors el pigment no es produeix en cap combinaci贸 genot铆pica amb聽cc o dd. 脡s a聽dir, tots dos loci han de tenir almenys un al路lel dominant per produir el fenotip. Aix貌 produeix una relaci贸聽caracter铆stica 9:7 de plantes pigmentades a les plantes no pigmentades.聽L'epistasi complement脿ria, en canvi, produeix una planta no pigmentada si i nom茅s si el genotip 茅s聽cc i dd,i la relaci贸 caracter铆stica 茅s聽de 15:1 entre plantes pigmentades i no pigmentades.聽[15]

La gen猫tica cl脿ssica considerava interaccions epistes entre dos gens alhora. Ara 茅s evident per la gen猫tica molecular que tots els loci g猫nics estan involucrats en interaccions complexes amb molts altres gens (per exemple, les rutes metab貌liques poden implicar desenes de gens), i que aix貌 crea interaccions epistes que s贸n molt m茅s complexes que els models cl脿ssics de dos locus.

Principi de Hardy-Weinberg (estimaci贸 de la freq眉猫ncia de la portadora)

La freq眉猫ncia de l'estat heterozigot (que 茅s l'estat portador d'un tret recessiu) es pot estimar utilitzant la聽f贸rmula de Hardy-Weinberg: {displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1} p^2+2pq+q^2=1

Aquesta f贸rmula s'aplica a un gen amb exactament dos al路lels i relaciona les freq眉猫ncies d'aquests al路lels en una gran poblaci贸 amb les freq眉猫ncies dels seus tres genotips en aquesta poblaci贸.

Per exemple, si聽p 茅s la freq眉猫ncia de l'al路lel聽A,i聽q 茅s la freq眉猫ncia d'al路lel聽a llavors els termes聽p2,2pq,i聽q2 s贸n les freq眉猫ncies dels genotips聽AA, Aa i聽aa respectivament. At猫s que el gen nom茅s t茅 dos al路lels, tots els al路lels han de ser聽A o聽a i聽p +聽q = 1. Ara b茅, si聽A 茅s completament dominant聽a llavors la freq眉猫ncia del genotip聽portador Aa no es pot observar directament (ja que t茅 els mateixos trets que el genotip homozig貌tic聽AA),per貌 es pot estimar a partir de la freq眉猫ncia del tret recessiu en la poblaci贸, ja que aix貌 茅s el mateix que el del genotip homozig貌tic聽aa. 茅s a dir, es poden estimar les freq眉猫ncies d'al路lels individuals:聽q =聽f(aa),聽p = 1 鈭捖q, i d'aquelles es pot derivar la freq眉猫ncia del genotip portador:聽f(Aa) = 2pq.

Aquesta f贸rmula es basa en una s猫rie de聽sup貌sits i una estimaci贸 precisa de la freq眉猫ncia del tret recessiu. En general, qualsevol situaci贸 del m贸n real es desviar脿 d'aquests sup貌sits fins a cert punt, introduint inexactituds corresponents en l'estimaci贸. Si el tret recessiu 茅s rar, llavors ser脿 dif铆cil estimar la seva freq眉猫ncia amb precisi贸, ja que es necessitar脿 una mida de mostra molt gran.

Dominant versus avantatj贸s

La propietat de "dominant" de vegades es confon amb el concepte d'avantatj贸s i la propietat de "recessiu" de vegades es confon amb el concepte de perjudicial, per貌 els fen貌mens s贸n diferents. La domin脿ncia descriu el fenotip dels heterozigots pel que fa als fenotips dels homozigots i sense respecte al grau en qu猫 els diferents fenotips poden ser beneficiosos o perjudicials. At猫s que molts al路lels de malalties gen猫tiques s贸n recessius i com que la paraula domin脿ncia t茅 una connotaci贸 positiva, sovint es fa la suposici贸 que el fenotip dominant 茅s superior pel que fa a l'aptitud. Per貌 aix貌 no est脿 assegurat; Com es discuteix a continuaci贸, mentre que la majoria dels al路lels de malalties gen猫tiques s贸n perjudicials i recessius, no totes les malalties gen猫tiques s贸n recessives.

No obstant aix貌, aquesta confusi贸 ha estat generalitzada al llarg de la hist貌ria de la gen猫tica i persisteix fins als dias d'avui. Abordar aquesta confusi贸 va ser una de les principals motivacions per a la publicaci贸 del聽principi de Hardy-Weinberg.

Mecanismes moleculars

Les bases moleculars de la domin脿ncia eren desconegudes per Mendel. Ara s'ent茅n que un locus g猫nic inclou una llarga s猫rie (centenars a milers) de聽bases o聽nucle貌tids d'脿cid聽desoxiribonucleic (ADN) en un punt particular d'un cromosoma. El聽dogma central de la biologia molecular afirma que"l'ADN fa聽ARN fa聽prote茂na",茅s a dir, que l'ADN es聽transcriu per fer una c貌pia d'ARN, i l'ARN聽es tradueix per fer una prote茂na. En aquest proc茅s, diferents al路lels en un locus poden o no ser transcrits, i si es transcriu es poden traduir a versions lleugerament diferents de la mateixa prote茂na (anomenades聽isoformes). Les prote茂nes sovint funcionen com聽enzims que catalitzen reaccions qu铆miques a la c猫l路lula, que produeixen directament o indirectament fenotips. En qualsevol organisme diploide, les seq眉猫ncies d'ADN dels dos al路lels presents en qualsevol locus g猫nic poden ser id猫ntiques (homozigotes) o diferents (heterozigot). Fins i tot si el locus g猫nic 茅s heterozigot a nivell de la seq眉猫ncia d'ADN, les prote茂nes fetes per cada al路lel poden ser id猫ntiques. En abs猫ncia de cap difer猫ncia entre els productes proteics, cap dels dos al路lels es pot dir que sigui dominant (vegeu聽co-domin脿ncia,m茅s amunt). Fins i tot si els dos productes proteics s贸n lleugerament diferents(al路lozims),茅s probable que produeixin el mateix fenotip pel que fa a l'acci贸 enzim脿tica, i de nou cap dels dos al路lels pot dir-se dominant.

P猫rdua de funci贸 i haplos sufici猫ncia

La domin脿ncia es produeix normalment quan un dels dos al路lels no 茅s funcional a nivell molecular, 茅s a dir, no es transcriu o no produeix un producte proteic funcional. Aix貌 pot ser el resultat d'una聽mutaci贸 que altera la seq眉猫ncia d'ADN de l'al路lel.聽[cal citaci贸] Un organisme homozigot per a l'al路lel no funcional generalment mostrar脿 un fenotip distintiu, a causa de l'abs猫ncia del producte proteic. Per exemple, en humans i altres organismes, la pell no pigmentada del fenotip聽alb铆 resulta quan un individu 茅s homozig貌tic per a un al路lel que codifica una versi贸 no funcional d'un enzim necessari per produir el pigment de la pell聽melanina. 脡s important entendre que no 茅s la falta de funci贸 el que permet descriure l'al路lel com recessiu: aquesta 茅s la interacci贸 amb l'al路lel alternatiu en l'heterozigot. Hi ha tres tipus d'interacci贸:

  1. En el cas t铆pic, l'煤nic al路lel funcional fa suficient prote茂na per produir un fenotip id猫ntic al de l'homozigot: aix貌 s'anomena聽haplosfici猫ncia. Per exemple, suposem que la quantitat est脿ndard d'enzim produ茂da en l'homozigot funcional 茅s del 100%, amb els dos al路lels funcionals contribuint al 50% cadascun. L'煤nic al路lel funcional de l'heterozigot produeix el 50% de la quantitat est脿ndard d'enzim, que 茅s suficient per produir el fenotip est脿ndard. Si l'heterozigot i l'homozigot funcional-al路lel tenen fenotips id猫ntics, l'al路lel funcional 茅s dominant per a l'al路lel no funcional. Aix貌 passa en el locus g猫nic alb铆: l'heterozigot produeix enzim suficient per convertir el pigment precursor de la melanina, i l'individu t茅 pigmentaci贸 est脿ndard.
  2. Amb menys freq眉猫ncia, la pres猫ncia d'un sol al路lel funcional d贸na un fenotip que no 茅s normal per貌 menys greu que el de l'homozigot no funcional. Aix貌 passa quan l'al路lel funcional no 茅s suficient. Els termes haplo-insufici猫ncia i domin脿ncia incompleta s'apliquen t铆picament a aquests casos. La interacci贸 interm猫dia es produeix quan el genotip heterozigot produeix un fenotip intermedi entre els dos homozigots. Depenent de quin dels dos homozigots s'assembla m茅s a l'heterozigot, es diu que un al路lel mostra聽un domini incomplet sobre l'altre. Per exemple, en humans, el locus g猫nic聽Hb 茅s responsable de la prote茂na de la cadena beta(HBB),que 茅s una de les dues prote茂nes聽globines que formen l'hemoglobina del pigment sanguini.聽[16] Moltes persones s贸n homoz铆gotes per a un al路lel anomenat聽HbA; Algunes persones porten un al路lel alternatiu anomenat聽HbS,ja sigui com homozigots o heterozigots. Les mol猫cules d'hemoglobina dels homzigots聽HbS/HbS pateixen un canvi de forma que distorsiona la morfologia dels聽gl貌buls vermells,i causa una forma greu i potencialment mortal d'an猫mia anomenada an猫mia de聽c猫l路lules falciformes. Les persones heterozigotes聽HbA/HbS per a aquest al路lel tenen una forma molt menys severa d'an猫mia anomenada聽tret de c猫l路lules falciformes. Com que el fenotip de la malaltia dels heterozigots聽HbA/HbS 茅s m茅s similar per貌 no id猫ntic a l'homozigot聽HbA/HbA, es diu que l'al路lel聽HbA 茅s聽incompletament dominant a l'al路lel聽HbS.
  3. Rarament, un sol al路lel funcional en l'heterozigot pot produir un producte gen猫tic insuficient per a qualsevol funci贸 del gen, i el fenotip s'assembla al de l'homozigot per a l'al路lel no funcional. Aquesta聽haploinsfici猫ncia completa 茅s molt inusual. En aquests casos, es diria que l'al路lel no funcional 茅s dominant per a l'al路lel funcional. Aquesta situaci贸 pot oc贸rrer quan l'al路lel no funcional produeix una prote茂na defectuosa que interfereix amb el correcte funcionament de la prote茂na produ茂da per l'al路lel est脿ndard. La pres猫ncia de la prote茂na defectuosa "domina" la prote茂na est脿ndard, i el fenotip de la malaltia de l'heterozigot s'assembla m茅s a la de l'homozigot per dos al路lels defectuosos. El terme "dominant" sovint s'aplica incorrectament a al路lels defectuosos el fenotip homozig貌tic dels quals no ha estat examinat, per貌 que causen un fenotip diferent quan es heterozigot amb l'al路lel normal. Aquest fenomen es produeix en una s猫rie de malalties repetides de聽trinucle貌tids, un exemple 茅s聽la malaltia de Huntington. [17]

Mutacions dominants-negatives

Moltes prote茂nes normalment s贸n actives en forma de multimer, un agregat de m煤ltiples c貌pies de la mateixa prote茂na, tamb茅 coneguda com a聽prote茂na homomulm猫rica o prote茂na homoolig猫rica. De fet, la majoria dels 83.000 enzims diferents de 9.800 organismes diferents de laBase de Dades d'Enzims BRENDA representen homoolig貌mers.聽[19] Quan la versi贸 de tipus salvatge de la prote茂na est脿 present juntament amb una versi贸 mutant, es pot formar un multimer mixt. Una mutaci贸 que condueix a una prote茂na mutant que interromp l'activitat de la prote茂na de tipus salvatge en el multimer 茅s una mutaci贸 dominant-negativa.

Una mutaci贸 dominant-negativa pot sorgir en una c猫l路lula som脿tica humana i proporcionar un avantatge proliferatiu a la c猫l路lula mutant, donant lloc a la seva expansi贸 clonal. Per exemple, una mutaci贸 dominant-negativa en un gen necessari per al proc茅s normal de mort cel路lular programada(Apoptosi)en resposta al dany a l'ADN pot fer que la c猫l路lula sigui resistent a l'apoptosi. Aix貌 permetr脿 la proliferaci贸 del clon fins i tot quan hi hagi danys excessius a l'ADN. Aquestes mutacions dominants negatives es produeixen en el gen supressor de聽tumors p53. Laprote茂na de tipus salvatge P53 normalment est脿 present com un multimer de quatre prote茂nes (oligotetramer). Les mutacions聽p53 dominants negatives es produeixen en una s猫rie de diferents tipus de c脿ncer i lesions pre-canceroses (per exemple, tumors cerebrals, c脿ncer de mama, lesions pre-canceroses orals i c脿ncer oral).聽[20]

Les mutacions dominants negatives tamb茅 es produeixen en altres gens supressors de tumors. Per exemple, es van identificar dues mutacions de la l铆nia germinal negativa dominant en el gen聽mutat at脿xia telangiectasia (ATM) que augmenta la susceptibilitat al c脿ncer de mama.聽Les mutacions negatives dominants del factor de transcripci贸聽C/EBP伪 poden causar leuc猫mia mieloide aguda.聽Les mutacions negatives dominants heredit脿ries tamb茅 poden augmentar el risc de malalties diferents del c脿ncer. Les mutacions dominants negatives en el聽receptor gamma activat per peroxisoma (PPAR纬) s'associen amb resist猫ncia severa a la insulina, diabetis mellitus i hipertensi贸.聽[24]

Tamb茅 s'han descrit mutacions negatives dominants en organismes diferents dels humans. De fet, el primer estudi que va informar d'una聽prote茂na mutant que inhibeix el funcionament normal d'una prote茂na de tipus salvatge en un multimer mixt va ser amb el bacteri貌fag T4 prote茂na de fibra de cua GP37.聽Les mutacions que produeixen una prote茂na truncada en lloc d'una prote茂na mutant de longitud completa semblen tenir l'efecte negatiu dominant m茅s fort en els estudis de P53, ATM, C/EBP伪 i bacteri貌fag T4 GP37.

Malalties gen猫tiques dominants i recessives en humans

En els 茅ssers humans, molts trets gen猫tics o malalties es classifiquen simplement com a "dominants" o "recessius". Especialment amb les anomenades malalties recessives, que s贸n de fet un factor de gens recessius, per貌 poden simplificar excessivament les bases moleculars subjacents i conduir a un malent猫s de la naturalesa de la domin脿ncia. Per exemple, la malaltia gen猫tica recessiva聽fenilceton煤ria (PKU)[26] resulta de qualsevol d'un gran nombre (>60) d'al路lels al locus g猫nic de l'enzim聽fenilalanina hidroxilasa (PAH). Molts d'aquests al路lels produeixen poc o cap聽PAH,com a resultat del qual el substrat聽fenilalanina (Phe) i els seus subproductes metab貌lics s'acumulen en el聽sistema nervi贸s central i poden causar una discapacitat聽intel路lectual severa si no es tracten.

Per il路lustrar aquests matisos, els genotips i les conseq眉猫ncies fenot铆piques de les interaccions entre tres hipot猫tics al路lels de PAH es mostren a la taulaseg眉ent:[28]

GenotipActivitat PAH[Phe] concPKU聽?
AA 100% 60 渭M No
AB 30% 120 渭M No
CC 5% 200 ~ 300 渭M Hiperfenill脿ninmia
BB 0.3% 600 ~ 2400 渭M S铆

En les persones no afectades homozigot per a un al路lel funcional est脿ndard(AA),l'activitat聽pah 茅s est脿ndard (100%), i la concentraci贸 de fenilalanina a la sang[Phe]茅s d'uns 60 渭M (=聽渭mol/L). En persones no tractades homozigotes per a un dels al路lels PKU(BB),l'activitat聽pah 茅s propera a zero, [Phe] de deu a quaranta vegades est脿ndard, i l'individu manifesta PKU.

En l'heterozigot聽AB, l'activitat聽pah 茅s nom茅s el 30% (no el 50%) de l'est脿ndard, la sang[Phe]s'eleva per dues vegades, i la persona no manifesta PKU. Aix铆, l'al路lel聽A 茅s dominant a l'al路lel聽B respecte a la PKU, per貌 l'al路lel聽B 茅s incompletament dominant a l'al路lel聽A pel que fa al seu efecte molecular, determinaci贸 del nivell d'activitat聽pah (0,3% < 30% << 100%). Finalment,聽l'al路lel A 茅s un dominant incomplet de聽B respecte a [Phe], ja que 60 渭M < 120 渭M << 600 渭M. Fixeu-vos una vegada m茅s que 茅s irrellevant per a la q眉esti贸 de la domin脿ncia que l'al路lel recessiu produeix un fenotip m茅s extrem.

Per a un tercer al路lel聽C,un聽homozigot CC produeix una quantitat molt petita d'enzim聽PAH, el que resulta en un nivell una mica elevat de[Phe]a la sang, una condici贸 anomenada聽hiperfenilalaninmia,que no resulta en discapacitat intel路lectual.

脡s a dir, les relacions de domin脿ncia de dos al路lels qualssevol poden variar segons quin aspecte del fenotip s'est脿 considerant. Normalment 茅s m茅s 煤til parlar de les conseq眉猫ncies fenot铆piques de les interaccions al路l猫liques implicades en qualsevol genotip, en lloc d'intentar for莽ar-les a categories dominants i recessives.

Veure tamb茅

Refer猫ncies

  1. ^ "domin脿ncia". Diccionaris d'Oxford en l铆nia. Oxford UniversityPress. Recuperat el聽14 de maig de 2014.
  2. ^ "Express". Diccionaris d'Oxford en l铆nia. Oxford UniversityPress. Recuperat el聽14 de maig de 2014.
  3. ^ Griffiths AJF; Gelbart WM; Miller JH; Et al. (1999).聽"La interacci贸 g猫nica condueix a relacions dih铆brides modificades". An脿lisi gen猫tica moderna. Nueva York: W. H. Freeman & Company.聽ISBN 978-0-7167-3118-4.
  4. ^ Mayo, O. y B眉rger, R. 1997.聽L'evoluci贸 del domini: una teoria el temps de la qual ha passat? "Revisions biol貌giques", Volum 72, N煤mero 1, pp. 97鈥110
  5. ^ Bourguet, D. 1999.聽L'evoluci贸 del domini De l'hereditat,volum 83, n煤mero 1, pp. 1鈥4
  6. ^ Bagheri, H.C. 2006.聽L铆mits no resolts de la teoria evolutiva i la q眉esti贸 de com evolucionen els sistemes successoris: 75 anys de debat sobre l'evoluci贸 del domini "Journal of Experimental Zoology Part B: Molecular and Developmental Evolution", Volum 306B, N煤mero 4, pp. 329鈥359
  7. ^ Ridley, Matt (1999).聽"Malaltia". Genome: Autobiografia d'una esp猫cie en 23 cap铆tols.Harper Collins. pp. 136-146.聽ISBN 978-0-06-089408-5.
  8. ^ Rei, RC; et al. (2006).聽Diccionario de Gen猫tica (7a ed.). Oxford University Press. p. 129.聽ISBN 978-0-19-530761-0.聽La domin脿ncia es refereix als al路lels que manifesten plenament el seu fenotip quan estan presents en聽l'heterozigot. estat.
  9. ^ Pennington, Sandra (1999).聽11a hora: Introducci贸n a la gen猫tica. Wiley. p. 43.聽ISBN978-0-632-04438-2.
  10. ^ [1], En l铆nia 'Directrius per a la nomenclatura de gens, marcadors gen猫tics, al路lels i mutacions en ratol铆 i rata'
  11. ^ [2], En l铆nia 'Un est脿ndard per a la nomenclatura gen猫tica del blat de moro'
  12. ^ "Color de l'abric de gat". Laboratori de Gen猫tica Veterin脿ria de la Universitat deCalif貌rnia. Recuperat聽2011-11-02.
  13. ^ Imes, D. L.; Geary, L. A.; Grahn, R. A.; Lyons, L. A. (abril 2006).聽"L'albinisme en el gat dom猫stic(Felis catus)s'associa amb una mutaci贸聽tirosinasa (TYR)". Gen猫tica Animal. 37(2): 175鈥8.聽doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x.聽1464423 pmc. PMID 16573534.
  14. ^ Schmidt-K眉ntzel, A.; Eizirik, E.; O'Brien, S. J.; Menotti-Raymond, M. (abril de 2005).聽"La tirosinasa i la tirosinasa relacionada amb la prote茂na 1 al路lels especifiquen fenotips dom猫stics de color de la capa de gat de l'alb铆 i el loci marr贸". Diari de l'Heredity. 96 (4): 289鈥301.聽doi:10.1093/jhered/esi066.聽PMID 15858157.
  15. ^ Carr, Steven M.聽"Extensions to Mendelian Analysis" Universitat Memorial de Terranova.
  16. ^聽Jump up to:un b Her猫ncia mendeliana en l'home (OMIM):聽Albinisme, oculocutani, tipus IA - 203100
  17. ^ Her猫ncia mendeliana en l'home (OMIM):聽malaltia de Huntington - 143100
  18. ^ Schomburg I; Chang A; Ebeling C; et al. (gener 2004).聽"BRENDA, la base de dades enzim脿tica: actualitzacions i grans novetats". 脌cids nucleics Res.聽32 (problema de la base de dades): D431鈥3.聽doi:10.1093/nar/gkh081.聽308815 pmc. PMID 14681450.
  19. ^ Hashimoto K; Nishi H; Bryant S; Panchenko AR (juny 2011).聽Atrapats en l'auto-interacci贸: mecanismes evolutius i funcionals de l'homooligomeritzaci贸 de prote茂nes. Biol f铆sic. 8 (3): 035007.聽Bibcode:2011PhBio... 8c5007H.聽doi:10.1088/1478-3975/8/3/035007.聽3148176 pmc. PMID 21572178.
  20. ^聽Jump up to:un b Marutani M; Tonoki H; Tada M; et al. (octubre de 1999).聽"Mutacions dominants negatives del supressor tumoral p53 relacionades amb l'inici primerenc del glioblastoma multiforme". C脿ncer Res. 59 (19): 4765鈥9.聽PMID 10519380.
  21. ^ Goh AM; Coffill CR; Lane DP (gener 2011).聽"El paper de la p53 mutant en el c脿ncer hum脿" J. Pathol. 223 (2): 116鈥26.聽doi:10.1002/path.2784.聽PMID 21125670. 23998813 S2CID.
  22. ^ Chenevix-Trench G; Spurdle AB; Gatei M; et al. (febrer 2002).聽"Mutacions negatives dominants de l'ATM en fam铆lies de c脿ncer de mama". J. Natl. C脿ncer Inst. 94 (3): 205鈥15.聽doi:10.1093/jnci/94.3.205.聽PMID 11830610.
  23. ^ Pabst T; Mueller BU; Zhang P; et al. (mar莽 de 2001). "Mutacions dominant-negatives del CEBPA, codificant CCAAT /potenciador d'uni贸 prote茂na-alfa (C / EBPalpha), en leuc猫mia mieloide aguda".聽Nat. Genet. 27 (3): 263鈥70.聽doi:10.1038/85820.聽PMID 11242107.33788907 S2CID.
  24. ^ Barroso I; Gurnell M; Crowley VE; Et al. (1999). "Mutacions negatives dominants en ppargamma hum脿 associades amb resist猫ncia a la insulina greu, diabetis mellitus i hipertensi贸".聽Natura. 402 (6764): 880鈥3.聽Codi Bibcode:1999Natur.402.. 880B.聽doi:10.1038/47254.聽PMID 10622252. 4423555 S2CID.
  25. ^ Bernstein H; Fisher KM (mar莽 de 1968).聽"Domin脿ncia en bacteri貌fag T4D". Gen猫tica. 58(3): 307鈥18.聽doi:10.1093/gen猫tica/58.3.307.聽1211863 pmc. PMID 5662621.
  26. ^ Her猫ncia mendeliana en l'home (OMIM):聽Hiperfenilalaninmia, no PKU mild - 261600
  27. ^ Her猫ncia mendeliana en l'home (OMIM):聽Fenilalanina Hidroxilasa; PAH - 612349
  28. ^ Steven M.聽"Un gen, un enzim". Universitat Memorial de Terranova.

Enlla莽os externs




versió per imprimir

Comentaris publicats

    Afegeix-hi un comentari:

    Nom a mostrar:
    E-mail:
    Genera una nova imatge
    Introdu茂u el codi de seguretat
    Accepto les condicions d'ús següents:

    Per a participar en els comentaris l'usuari es compromet a complir i acceptar les següents normes bàsiques de conducta:

    • Respectar les opinions de la resta dels participants al fòrum, tot i no compartir-les necessàriament.
    • Abstenir-se d'insultar o utilitzar un llenguatge ofensiu, racista, violent o xenòfob, i no tenir cap conducta contrària a la legislació vigent i a l'ordre públic.
    • No enviar cap contingut amb copyright sense el permís del propietari. Si es considera oportú facilitar continguts d'internet amb copyright, cal escriure la URL completa perquè els altres usuaris puguin enllaçar-hi i descarregar-se els continguts des de la pàgina propietària.
    • Publicitat: No es permet enviar continguts promocionals i/o publicitaris.